Desde Esperantra advierten que la escasez de especialistas y tecnología produce retrasos de hasta 8 años en diagnósticos, comprometiendo el derecho a la salud.

En el Perú, aunque más de 2 millones de personas podrían estar conviviendo con alguna enfermedad rara, el país enfrenta una alarmante brecha en atención médica especializada. Actualmente hay solo 50 médicos genetistas disponibles para atender casos de enfermedades poco frecuentes, un número claramente insuficiente para una población de más de 33 millones de habitantes.

Desde Esperantra, organización que acompaña a pacientes con enfermedades raras y de alto costo, se señala que esta carencia es una de las principales barreras del sistema de salud. La directora Karla Ruiz de Castilla explica que la falta de especialistas y de tecnología adecuada ocasiona “diagnósticos errados, sufrimiento innecesario y deterioro progresivo de los pacientes”.

Aunque el genetista es un pilar central en el diagnóstico de enfermedades con base genética, el manejo clínico demanda también la participación de neurólogos, endocrinólogos, gastroenterólogos, cardiólogos o neumólogos, según los órganos afectados. La escasez de estos profesionales en el sistema público agrava la situación y deja a los pacientes en un ciclo de consultas inconclusas.

Legalmente, el Reglamento de la Ley N.º 29698 define que una enfermedad rara afecta a 1 de cada 2.500 personas. En el Perú, se estima que muchas de estas enfermedades no han sido diagnosticadas formalmente. Además, aunque el 80 % de los casos tiene un origen genético, un 20 % no, lo que demanda una mirada amplia en la formación de especialistas.

En 2025, el Ministerio de Salud aprobó el Reglamento de la Ley 29698, reconociendo la necesidad de promover la atención de este tipo de enfermedades. Sin embargo, la sola existencia de una norma no garantiza resultados: muchos tratamientos con registro sanitario no llegan efectivamente a quienes los necesitan.

Para enfrentar esta situación, Esperantra propone la implementación de procesos de Evaluación de Tecnologías Sanitarias con enfoque multicriterio (ETS-MC), que consideren criterios justos, incorporen la voz del paciente y garanticen que los tratamientos lleguen al SIS y EsSalud. Ruiz de Castilla enfatiza que “las personas que viven con una enfermedad rara no deberían esperar años para ser diagnosticadas ni quedar excluidas de un tratamiento con registro sanitario”.

Este panorama evidencia que la falta de especialistas y la brecha tecnológica no solo afectan la detección temprana de enfermedades raras, sino que también limitan el acceso real a tratamientos que podrían cambiar radicalmente la calidad de vida de los pacientes.