💙 ¿Has escuchado sobre la Fenilcetonuria (PKU)?Es una enfermedad genética poco frecuente que impide al cuerpo procesar correctamente un aminoácido llamado fenilalanina, lo que puede generar complicaciones graves si no se detecta a tiempo.

🔍Los síntomas de la fenilcetonuria (PKU), que pueden variar según la edad y el control del tratamiento:
Recién nacido (primeras semanas)
Suelen nacer sin síntomas.
Si no se detecta con el tamiz neonatal, en semanas a meses pueden aparecer:

• Irritabilidad, vómitos, letargo.
• Dificultades de alimentación y falta de aumento de peso.
• Erupciones tipo eccema.
• Olor “a moho” o “a ratón” en piel/orina (por fenilacetato).
• Lactancia e infancia (sin tratar o mal controlada)
• Retraso del desarrollo y del lenguaje.
• Microcefalia, convulsiones, temblores, espasticidad o hipotonía.
• Problemas de conducta: hiperactividad, irritabilidad, autolesiones.
• Discapacidad intelectual progresiva si no se trata.
• Hipopigmentación: piel, cabello y ojos más claros de lo esperado (por menor síntesis de melanina).
• Eccema crónico y problemas cutáneos.
• Niñez, adolescencia y adultez (especialmente si el control es irregular)
• Dificultades de atención y memoria, “niebla mental”.
• Ansiedad, depresión, labilidad emocional.
• Cefaleas, fatiga, bajo rendimiento escolar/laboral.
• Reaparición de erupciones o olor característico si la fenilalanina está alta.

En el embarazo (mujer con PKU mal controlada)

La madre puede estar asintomática, pero el bebe puede presentar microcefalia, defectos cardiacos, restricción de crecimiento y discapacidad intelectual (síndrome de PKU materna).

Señales de alarma: Consulta de urgencia si hay convulsiones, somnolencia marcada, vómitos persistentes o pérdida de hitos del desarrollo.

Nota importante

Peru hace tamiz neonatal (“prueba del talón”) para PKU.

El tratamiento temprano y continuo (dieta baja en fenilalanina, fórmulas especiales y, en algunos casos, sapropterina o pegvaliase en adultos) previene la mayoría de estos síntomas.

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