La amiloidosis hereditaria con transtiretina (ATTRv) es una enfermedad genética progresiva que provoca acumulación de proteínas en órganos como el corazón, nervios, riñones y tracto digestivo, afectando la autonomía y la calidad de vida. En Perú, el diagnóstico suele retrasarse debido a la falta de pruebas genéticas locales, y el acceso a tratamientos costosos se ve limitado por barreras regulatorias.
El proyecto de Ley 1134/2024 y las recientes reformas legales buscan cambiar esta situación mediante:
Creación de una Agencia Nacional independiente de Evaluación de Tecnologías Sanitarias (HTA) para facilitar el acceso a tratamientos.
Establecimiento de un Instituto Nacional de Enfermedades Raras que centralice la atención y mejore el diagnóstico. Inclusión activa de los pacientes en la toma de decisiones sobre políticas y tratamientos.
Aunque aún no existe cura, los tratamientos disponibles pueden detener la progresión de la enfermedad y mantener la dignidad y autonomía de quienes la padecen. La experiencia de pacientes y cuidadores evidencia la urgencia de mayor inversión, eficiencia y acceso justo a la atención médica en Perú.
“Detrás de cada diagnóstico, hay una vida, una familia y una historia. La amiloidosis hereditaria no espera; cada día sin tratamiento es un día que no se puede recuperar.” — Rosario Castillo, paciente.
