25 de octubre: Día Internacional de la Epidermolisis Bullosa – «Piel de Mariposa»

Imagina entrar a la ducha y al abrir el grifo las gotas de agua se claven en tu piel provocándote heridas y ampollas por todo el cuerpo. Así se siente un niño con «Piel de Mariposa» 

25 Octubre, un día para dar visibilidad a una enfermedad rara que padecen 2 de cada 50.000 habitantes. El objetivo es sensibilizar e informar a la población sobre la Epidermolisis Bullosa-EB o «Piel de Mariposa». #Copepofre #EsperantraPacientes #NoEstasSolo.

2 F EB

«Hoy llevo Alas»

La Piel de Mariposa se caracteriza por una extrema fragilidad de la piel provocada por una mutación genética que impide la producción correcta de ciertas proteínas que funcionan de pegamento entre las diferentes capas de nuestra piel. Si este pegamento no funciona, las capas se despegan, creando ampollas y heridas, que pueden llegar a cubrir el 80 por ciento del cuerpo, causando desde el nacimiento dolor y graves complicaciones médicas para toda la vida, o incluso provocar la muerte.

La Epidermolisis Bullosa (EA) agrupa una serie de trastornos caracterizados por la formación recurrente de ampollas como resultado de una fragilidad estructural de la piel y de otros tejidos seleccionados.

También conocida como:

  • Epidermólisis Ampollosa
  • Epidermólisis Ampollosa Simple
  • Epidermólisis Ampollosa Distrófica

La epidermólisis ampollosa (EB) o bullosa, engloba un grupo heterogéneo de enfermedades raras, hereditarias de la piel. Se caracteriza por una erupción de ampollas en la piel de forma espontánea o por traumatismos mínimos. Este incremento de la fragilidad de la piel se debe a mutaciones en genes que codifican varias proteínas estructurales, intra o extracelulares, responsables de mantener la resistencia mecánica del tejido en las regiones en donde se encuentran.

La EB aparece en todos los grupos raciales y étnicos y afecta a ambos sexos por igual: la frecuencia se estima en 1 de cada 50.000 nacidos. La edad de aparición se sitúa en torno al nacimiento o durante la lactancia. Clínicamente se caracteriza por ampollas de erupción espontánea, de contenido serohemorrágico, que se rompen ante traumatismos mínimos y dejan erosiones de tamaño variable y cicatrización tórpida. Las lesiones pueden aparecer en diferentes áreas, siendo las más frecuentes las de las plantas de manos y pies. 

La evolución de las lesiones se produce en forma de cicatrices y en ocasiones con importantes retracciones. A menudo se acompaña de muchas complicaciones, algunas de las cuales pueden amenazar la vida: importante retraso del desarrollo, gastrointestinales, oftálmicas, laríngeas, dentales, problemas hematológicos, sobreinfecciones generalizadas y deterioro del estado general.

Se conocen tres formas clínicas, dependiendo del lugar donde aparezca la alteración estructural y del nivel epidérmico (epidermis es la capa superior de la piel) donde aparece la ampolla o vesícula:

1.- Epidermólisis ampollosa simple, localizada en las células basales de la epidermis.

2.- Epidermólisis ampollosa juntural, localizada en la lámina lúcida.

3.- Epidermólisis ampollosa distrófica, localizada en la dermis debajo de la lámina densa a nivel de las fibras de anclaje.

La limpieza desinfección y vendaje de la mayor extensión posible de piel hace que mejoren dichas lesiones en 48-72 horas.
Actualmente, la enfermedad puede diagnosticarse, mediante biopsia de las vellosidades coriónicas de la placenta. La fetoscopia (técnica instrumental en la cual se observa directamente el útero para observar al feto y tomar muestras de sangre y biopsias de piel), resulta útil para determinar la afectación fetal. Siempre se debe recomendar consejo genético a las familias en la que exista algún caso.En la actualidad no existe un tratamiento curativo, que controle completamente las ampollas.

El pronóstico de la enfermedad varía en función de la severidad de la afectación. En los casos más graves, la enfermedad produce deformidad y discapacidad importantes, e incluso puede llegar a ser fatal. El gen responsable de algunas de las formas de epidermólisis ampollosa fue descubierto en 1986, encontrándose la mutación en el gen 3p (21) que codifica para la proteína del colágeno tipo VII, componente de las fibras de anclaje que forman la unión dermo epidérmica. Recientes avances en genética molecular, han conseguido diferenciar dos tipos de epidermólisis ampollosa distrófica, una forma recesiva y otra dominante.

 

Para conocer mas sobre esta enfermedad visita:

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search_Simple.php?lng=ES

https://enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=821&Itemid=171

 

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